* Medicii estimează că în jur de un milion de români suferă de o formă sau alta de boală rară * Sunt depistate în jur de 8.000 de boli rare, majoritatea apărute în perioada copilăriei
27 de persoane din judeţul Galaţi suferă de diverse boli rare, pentru care primesc tratament decontat prin Casa de Asigurări de Sănătate (CAS) Galaţi. Nouă dintre acestea au fost diagnosticate cu mucoviscidoză, iar tratamentul lor anual costă Casa Naţională de Asigurări de Sănătate 167.400 de lei. Mucoviscidoza este o boală genetică caracterizată printr-o vâscozitate anormală a mucusului pe care îl secretă glandele intestinale, pancreatice şi bronhice. Din cauza vâscozităţii crescute, acest mucus reţine mult mai multe bacterii decât în mod obişnuit, fapt ce duce la apariţia frecventă a infecţiilor bacteriene grave.
Tratamente de sute de mii de lei
Alţi 17 gălăţeni primesc periodic terapia pentru scleroza laterală amiotrofică (SLA), CNAS decontând anual 92.000 de lei pentru tratamentul lor. SLA atacă celulele nervoase care controlează mişcarea voluntară, ceea ce, în timp, face mişcarea mâinilor, picioarelor şi a muşchilor feţei extrem de dificilă. Chiar dacă, în mod normal, boala nu afectează inteligenţa persoanei, mai multe studii recente arată că unele persoane cu SLA ar putea suferi de depresie sau prezintă deficienţe de memorie sau în procesul de luare a deciziilor.
Ultimul pacient din această categorie care beneficiază de tratament decontat prin CJAS Galaţi este un copil diagnosticat cu tirozinemie, boală manifestată prin acumularea de tirozină în corp. Tirozina este un acid indispensabil organismului. În situaţia în care se acumulează în exces, însă, afectează iremediabil ficatul. Pentru copilul din Galaţi diagnosticat cu această boală cumplită statul decontează anual suma de 134.650 de lei, potrivit preşedintelui interimar al CJAS Galaţi, Mihaela Docan.
Un milion de români sunt afectaţi
Numărul total al pacienţilor cu boli rare din judeţul Galaţi este însă mult mai mare. Unii dintre ei sunt nevoiţi să-şi plătească din propriul buzunar tratamentul, în cazul în care statul nu decontează respectivele terapii, în vreme ce mulţi alţii sunt încă nediagnosticaţi sau au primit un diagnostic greşit. Asociaţia Pacienţilor cu Boli Rare din România estimează că în jur de un milion de români sunt afectaţi de o boală rară, trei sferturi dintre ei fiind copii. Dintre aceştia, 90 la sută nu beneficiază de un tratament adecvat, din cauza lipsei diagnosticului sau a diagnosticării tardive.
Pe de altă parte, Organizaţia Europeană pentru Bolile Rare (EURORDIS) estimează că, la ora actuală, în Uniunea Europeană, 5.000 - 8.000 boli rare distincte afectează între şase şi opt la sută din populaţia continentului, adică între 27 şi 36 milioane de persoane. Cancerele rare - se estimează că există 186 de cancere rare diferite - fac parte din categoria bolilor rare.
Pentru aceşti bolnavi şi pentru nevoile lor, Asociaţia "Prader Willi" din România a lansat Registrul de pacienţi al Centrului de boli rare NoRo. "Scopul Registrului este acela de colectare a datelor medicale, sociale şi de identificare a pacienţilor care suferă de boli rare, în format electronic, pentru o mai bună urmărire clinică a pacienţilor, a răspunsului la tratament şi terapii, cu scopul de a îmbunătăţi calitatea îngrijirilor", a precizat Dorica Dan, coordonatoarea proiectului şi preşedintele Asociaţiei Prader Willi din România.
Ce este o boală rară
După cum sugerează şi denumirea lor, aşa-numitele “boli rare” sunt afecţiuni care apar doar în cazul unui număr mic de persoane. În Europa, o boală este considerată a fi rară dacă afectează o persoană din 2.000. "O boală poate fi rară într-o regiune, dar comună în alta. Acesta este cazul talasemiei, o anemie de cauză genetică, rară în Europa de Nord, dar frecventă în regiunea mediteraneană", arată portalul www.orpha.net.
Există mii de boli rare. Până în prezent, 6.000 - 8.000 boli rare au fost descoperite şi noi boli sunt descrise în literatura medicală în mod constant. Potrivit medicilor, aproape toate bolile genetice sunt rare, dar nu toate bolile rare sunt genetice. Există boli infecţioase foarte rare, de exemplu, dar şi boli autoimune şi cancere rare. Până în prezent, cauza multor boli rare este încă necunoscută. Din acest motiv, mulţi pacienţi afectaţi de aceste boli nu au la dispoziţie tratamentul necesar.
