Ana Maria are 33 de ani şi 1,20 de metri înălţime. Statura sa a fost hotărâtă, încă înainte de naştere, într-un univers mic, invizibil pentru noi – lumea genelor. La scurt timp după ce a venit pe lume, a fost diagnosticată cu acondroplazie, o boală genetică rară, întâlnită la una din 25.000 de persoane. Bolnavii care suferă de acondroplazie au mâinile şi picioarele scurte, în vreme ce mijlocul şi capul au dimensiuni normale. Foarte important, IQ-ul acestor pacienţi nu diferă cu nimic de cel al persoanelor normale. Cei mai mulţi dintre ei au o stare de sănătate bună. De fapt, acondroplazia nici nu poate fi considerată propriu-zis o boală, ci doar o condiţie aparte.
Din cauza staturii mici, povestea Anei Maria este cronica unui lung şir de provocări. Lucruri banale - de la aprinsul luminii, la scaunul şi banca în care se pierdea la şcoală şi până la folositul unei toalete publice - totul se desfăşoară cu greutate pentru pacientul cu acondroplazie. Acestor dificultăţi li se adaugă prejudecăţile celor din jur, ale unei lumi adesea prea mică pentru a se obosi să-i înţeleagă.
"Suntem oameni normali"
„Prejudecăţi întâlnim la tot pasul, aşa cum întâlnim şi persoane care ne privesc exact aşa cum suntem: ca pe nişte oameni normali. Cred că cel mai neplăcut este atunci când mergi la un interviu de angajare, iar acolo prima întrebare care ţi se pune este de ce nu încerci la un circ. La fel ca restul oamenilor, şi pacienţii cu acondroplazie pot lucra în domenii importante. Trebuie doar să fim lăsaţi să arătăm ce putem. De aceea, am un sfat pentru toţi cei asemenea mie: în primul şi în primul rând, trebuie să te accepţi tu. Atunci când tu te accepţi şi conştientizezi că eşti normal, nu mai ai ce să faci şi trebuie să înfrunţi viaţa. Asta-i tot!”, a spus Ana Maria, în cadrul Şcolii de Boli Rare pentru Jurnalişti, eveniment ajuns anul acesta la cea de-a 5-a ediţie şi organizat de către Asociaţia de Boli Rare din România, în parteneriat cu Asociaţia Română de Cancere Rare şi Asociaţia Prader Willi din România.
"Facem totul pentru a fi acceptaţi de societate"
Din fericire pentru ea, Ana Maria duce acum o viaţă împlinită, deoarece a avut şansa să întâlnească persoanele potrivite. Este căsătorită, iar soţul ei este cu aproape 60 de centimetri mai înalt decât ea.. Împreună, au doi copii care nu i-au moştenit boala. Cum în România nu există un registru al pacienţilor cu acondroplazie, bolnavii trebuie să se ajute de unii singuri. A luat astfel fiinţă un grup de suport denumit sugestiv „Asociaţia Oamenilor Mici”, din care fac parte 60 de pacienţi din toată ţara. Numărul real al bolnavilor este însă mai mare.
Alina Tătucu, preşedintele acestei asociaţii, are ea însăşi un copil cu acondroplazie. Pentru doi tineri obişnuiţi, vestea că au un copil cu acondroplazie poate fi tulburătoare. „La început ne-a fost mai greu, pentru că a trebuit să adaptăm totul prin casă pentru nevoile copilului. Apoi, au urmat dificultăţile la şcoală, precum şi prejudecăţile. Nu este deloc uşor, dar încercăm să facem totul pentru a fi acceptaţi de către societate. Ne este greu, luptăm din greu să schimbăm mentalităţile oamenilor care nu prea ne văd cu ochi buni; nu toţi, dar sunt mulţi”, a spus Alina Tătucu.
Incidenţa bolilor genetice, mai mare în Galaţi
Acondroplazia este cunoscută de o lungă perioadă de timp, fiind chiar imortalizată pe o pânză de celebrul pictor spaniol Diego Velásquez. Afecţiunea este caracterizată prin oprirea creşterii oaselor lungi, încă din perioada intrauterină, potrivit doctorului Vasilica Plăiaşu, medic în cadrul Centrului Regional de Genetică Medicală din Bucureşti. Dr. Vasilica Plăiaşu consultă anual în jur de 1.000 de pacienţi cu boli genetice. Din experienţa de până acum, specialistul a observat că incidenţa acestor boli în judeţul Galaţi este mai mare decât în alte judeţe.
Rare, dar multe
Deşi o boală este considerată rară atunci când nu afectează mai mult de una din 10.000 de persoane, numărul pacienţilor cu boli rare nu este deloc mic, estimându-se că doar în România există în jur de 1.000.000 de bolnavi. Chiar dacă poate părea paradoxal, numărul mare de pacienţi este explicabil prin faptul că există între 6.000 şi 8.000 de boli rare. Pentru cele mai multe dintre aceste afecţiuni nu există tratament şi nici măcar metode specifice de diagnostic. În consecinţă, majoritatea bolnavilor trec prin chinuri inimaginabile, fie că sunt diagnosticaţi greşit, fie că nu sunt diagnosticaţi deloc.
În foto, de la stânga la dreapta: Alexandra Mănăilă, jurnalist, Alina Tătucu, preşedintele Asociaţiei ”Oamenilor Mici”, şi Ana Maria, pacienta cu acondroplazie
